Galactose

ORIENTAÇÕES AO PACIENTE (PREPARO): 

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

Devido à baixa estabilidade:

**DIAS DE COLETA** ==> COLETAS REALIZADAS APENAS DE 2ª, 5ª, 6ª E SÁBADO. (NÃO COLHER DE 3ª E 4ª FEIRA.)

Este exame não é realizado em feriados, vésperas e pontes de feriados.

INDICAÇÃO:  Diagnosticar Galactosemia.

A interpretação do exame de galacose-1-fosfato uridil transferase (GALT) é fundamental para diagnosticar a galactosemia, uma doença metabólica que causa acúmulo de galactose. Níveis muito baixos de atividade da enzima GALT (inferiores a 5% dos valores normais) indicam a forma clássica da galactosemia, enquanto a atividade entre 5% e 20% sugere a variante Duarte, que é mais leve. Um resultado anormal confirma o diagnóstico, que é apoiado por sinais clínicos como icterícia, vômitos e hepatomegalia em recém-nascidos.

Interpretação clínica

          Galactosemia Clássica: A atividade da GALT é <5% do normal. O acúmulo de galactose-1-fosfato leva a sintomas  graves, como icterícia, hepato-esplenomegalia, vômitos, letargia e sepse por E. coli.

          Variante Duarte: A atividade da GALT é entre 5% e 20% do normal. Os sintomas são mais leves, e alguns indivíduos podem ser assintomáticos.

          Outras variantes: Em algumas populações, a atividade enzimática pode ser quase ausente nos eritrócitos, mas mais alta no fígado e no intestino, resultando em um quadro clínico diferente.

          Monitoramento: Embora o exame de GALT não seja ideal para monitoramento de longo prazo, a dosagem de galactose-1-fosfato pode ser usada para avaliar a adesão à dieta de restrição de galactose.

Confirmação e diagnóstico diferencial: A deficiência de GALT pode ser confirmada por dosagens de metabolitos (como o próprio galactose-1-fosfato) e por análise genética do gene GALT.

Outros distúrbios hepáticos neonatais e deficiências de outras enzimas da via da galactose (como a galactose epimerase) devem ser considerados no diagnóstico diferencial.

Tratamento e prognóstico: O tratamento envolve restrição de lactose na dieta ao longo da vida, geralmente com fórmulas à base de soja.

O diagnóstico e tratamento precoces são cruciais para prevenir complicações, como danos cerebrais, deficiências cognitivas, catarata e insuficiência ovariana prematura em mulheres.